“瓷娃娃”“玻璃人”“蓝梅”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。

11月10日2022首届中国罕见病科研及转化医学大会在杭州顺利举办，会议邀请了60余位来自罕见病领域的科研学术机构、医疗机构、生物制药企业、患者组织等多部门的学术专家共同参与，探讨罕见病领域最前沿的科研技术、政策研究，这也是中国首届聚焦罕见病科研及转化领域的高级别学术会议。

                                       （薛斌教授大会报告上演讲与分享）

南京医科大学附属逸夫医院中心实验室的薛斌教授受邀参加大会，并围绕淋巴管肌瘤病（LAM）与结节性硬化症的药物筛选与转化做特邀大会报告。薛斌教授向参会的同仁讲解了靶向mTOR通路治疗LAM疾病的机制研究与药物筛选的新发现，介绍了课题组建立的高效的罕见病LAM药物筛选的细胞和动物模型平台，并重点阐述了依据“老药新用”原则发现唑来膦酸和坎格列净特异性治疗效果的研究进展，为罕见病的治疗提供了前景可期的靶向药物。报告后，薛斌教授同国内外的药物研发的专家进行了大会专场讨论。

                                           （薛斌教授与大会各位专家合影）

                                              （薛斌教授与瑞鸥公益金会秘书长合影）

（会后薛斌教授与新闻记者和患者进行沟通交流）

LAM（淋巴管肌瘤病）是一种肺部的罕见病，主要患者为育龄期女性，每一百万女性中就有2-5位女性患有此病，LAM是一种罕见的疾病，它可以散发与遗传病结节性硬化症（TSC）有关。成年女性散发的LAM发病率为1/400000；成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30%-40%。男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。LAM目前缺乏有效的治疗方法，但研究者发现LAM患者病变组织存在基因突变，会引起哺乳类雷帕霉素靶蛋白激酶（mTOR）的持续活化。LAM患者临床病症和进展速度变化多样，缺乏明确的预后指标。目前数据表明，从出现症状开始，80-90%的患者生存期达到10年以上，50%的患者可以存活29年以上。